Introducción al Tuner por                 Juan Pedro López Siguero / Endocrinólogo Pediatra

El síndrome de Turner consiste en una alteración genética donde se pierde parte o la totalidad de un cromosoma X. Además debe acompañarse de algún signo clínico que se relacione con esa pérdida. Sólo afecta a mujeres ya que en el sexo masculino la vida no sería posible con este trastorno.

 

La mayoría de los diagnósticos se hacen durante la infancia, incluso en la época prenatal. Es muy importante que en todos los casos, especialmente en estos últimos, los padres se pongan 

en contacto con profesionales conocedores de este problema para que obtengan una 

información real sobre el mismo. Algunas niñas con la alteración genética no tiene ni tendrán 

nunca signos de Turner (los llamados mosaicos con porcentaje bajo) y su evolución no 

precisará de asistencia médica.

 

Las niñas o mujeres con síndrome de Turner pueden tener afectación de distintos órganos: 

corazón, tiroides, falta de crecimiento, función ovárica, pérdida auditiva, estrabismo, etc. Por 

esta razón necesitan una ayuda de diferentes especialistas coordinados por un endocrinólogo 

pediátrico y en su vida adulta por uno de adultos o un internista con la importante 

participación de un ginecólogo. Todas las alteraciones son tratables y en muchos casos con 

buenos resultados.

 

La información inicial a los padres y a la niña es fundamental. Estas niñas no tienen retraso 

mental, aunque en ocasiones presentan algunos problemas de aprendizaje en ciertas áreas 

que deben ser detectados y tratados con prontitud. El área psico-emocional es fundamental en 

su desarrollo y la orientación en este campo, tanto a los padres como a las niñas, debe ser 

preferente.

 

La existencia de asociaciones o grupos de apoyo Turner es sencial para coordinar, orientar y 

exigir una atención adecuada a las familias implicadas. La asistencia a la mujer adulta, 

orientación en la fertilidad y una información adecuada realizada por un profesional 

especializado, son las áreas más necesarias en este momento.

 

*Introducción al Sindrome de Turner del Doctor Siguero. (Endocrinólogo Pediatra. Hospital Materno-Infantil de Málaga)

Sindrome de Turner

ASOCIACIÓN DE APOIO ÁS FAMILIAS E PARA A DIVULGACIÓN DA SÍNDROME DE TURNER

 

Marta Muñoz García | Presidenta | T. 663 91 42 49  

 

Elena Vaz Urbano | Vicepresidenta T. 658 63 07 35

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