El Sindrome de Turner

El Turner se asocia a una alteración genética:


La pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. (Por ello sólo afecta a mujeres)

Algunos datos:
- 1/2.500 niñas nacidas tiene S.T.
- Se cree que en España nacen 60 niñas/año

 

-> Esta falta de material genético se asocia a las siguientes alteraciones clínicas:

 

Las características más comunes:

- Baja talla (90%). Su altura se sitúa hasta 20 centímetros por debajo de la media.

- Disgenesia gonadal o fallo ovárico (80%). La función ovárica y su producción hormonal se encuentra alterada. Sólo el 15-20% inician espontáneamente la pubertad y no todas logran completarla. Por lo que todas las niñas necesitarán tratamiento hormonal desde la pubertad.

 

Otras

Completan el cuadro clínico, en algunos casos:

- Problemas cardiovasculares
- Alteraciones nefrológicas
- Problemas auditivos y visuales
- Alteraciones hormonales con una alta incidencia de hipertiroidismo

 

Estas manifestaciones clínicas son congénitas, desde el nacimiento, pero también pueden surgir más adelante. Por eso estas niñas deberían seguir un riguroso control médico desde un enfoque multidisciplinar. Sin embargo nos encontramos que sólo en endocrino conoce el alcance de la patología; cuando vamos a la consulta de otro especialista no encontramos respuesta satisfactoria…

Como curiosidad, las mamás Turner vemos reflejadas a nuestras hijas en otras niñas Turner por un par de rasgos fenotípicos claros, además de la talla baja:

- Ojos “asiáticos”
- Posición ligeramente más baja de las orejas, debido a un incorrecto crecimiento del cráneo (causa de frecuentes otitis crónicas que pueden derivar en pérdida auditiva)

 

Sin embargo la experiencia de casi todas nosotras, es de años pasando por consultas de distintos médicos por el deficiente crecimiento de nuestras hijas sin que a ninguno se le hubiese ocurrido pensar en el Turner como explicación. El Turner no está todavía en la mente de los pediatras que atienden las consultas de niñas que no crecen bien sin que haya una explicación aparente. Sin embargo, según el doctor Gravholt (endocrino danés especializado en S.T.), se debería asumir que toda niña con problemas continuados de crecimiento podría tener Turner. En España 1/10 mujeres Turner está por diagnosticar, opina el doctor Siguero (médico de referencia en Turner en España).

Sindrome de Turner

ASOCIACIÓN DE APOIO ÁS FAMILIAS E PARA A DIVULGACIÓN DA SÍNDROME DE TURNER

 

Marta Muñoz García | Presidenta | T. 663 91 42 49  

 

Elena Vaz Urbano | Vicepresidenta T. 658 63 07 35

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